De los grandes retos para los sistemas de salud, son las enfermedades más raras del mundo. Por la Clasificación Internacional de la Organización Mundial de la Salud, en total 5.500 enfermedades raras en todo el mundo, se cree que el número podría ser mayor por la falta de diagnóstico sobre estas. Estas enfermedades suelen ser por genética. Así lo demostró un estudio realizado por European Journal of Human Genetics, en el que se descubrió que el 72% de las enfermedades raras suelen ser provenientes de origen genético. Medical News Today en una serie de análisis sobre enfermedades raras, destacó 5 lo bastante inusuales. Síndrome de la embriaguezUna de las grandes consecuencias de tomar alcohol es la resaca. Pero hay personas que experimentan estos síntomas sin haber consumido una sola gota de alcohol. Se produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber consumido alimentos ricos en carbohidratos. Síndrome del acento extranjeroImpedimento del habla que resulta del daño que se genera en las partes del cerebro que son responsables de coordinar el habla. Investigadores de este síndrome señalan que usualmente los “cambios” de acento van del japonés al coreano, del inglés británico al francés, del inglés americano al inglés británico y del español al húngaro. Síndrome del olor a pescadoTambién conocido como trimetilaminuria, es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, como la trimetilamina. Insomnio familiar fatalProvoca problemas para dormir, pérdida de memoria y espasmos musculares. Lo más grave de esta enfermedad es que es degenerativa, lo que significa que los síntomas se vuelven más grave con el tiempo. Síndrome de ProteusSe caracteriza por un crecimiento excesivo y desproporcionado de los tejidos corporales, como la piel, los huesos, los tejidos grasos y los vasos sanguíneos. mutación genética puntual que altera la capacidad de las células afectadas para regular el crecimiento propio, provocando que algunas partes del cuerpo crezcan hasta alcanzar tamaños anormales.
