Poco se habla acerca de las que son consideradas como “enfermedades huérfanas” debido a la baja presencia de casos y particularidades en su diagnóstico. Este, es el escenario del Síndrome de Turner, una alteración genética donde uno de los cromosomas X o parte de él, se ausenta, provocando algunas variaciones físicas y genéticas propias de esta enfermedad.
“Este es un trastorno que, a pesar de ser genético, en la mayoría de los casos no es hereditario, y presenta una serie de comorbilidades derivadas que deben ser tratadas oportunamente para garantizar su control”, comenta el doctor Paul Gis, Medical Manager para los segmentos de Endocrinología y Fertilidad en Ecuador y Colombia de Merck, la compañía líder en ciencia y tecnología que desarrolla soluciones para mejorar la calidad de vida de las personas.
Así como este síndrome puede detectarse durante el embarazo, también puede pasar inadvertido hasta edades más avanzadas, donde las niñas, adolescentes y mujeres afectadas, presentan rasgos físicos particulares, retraso en su desarrollo corporal, talla baja, entre otros.
¿Cómo identificar el Síndrome de Turner?
- La línea del cabello en la parte trasera es más baja.
- El cuello tiene una apariencia más ancha o membranosa.
- El paladar es estrecho o alto.
- Los pacientes con Síndrome de Turner se caracterizan por tener una estatura menor al promedio.
- Hay presencia de ojos secos y párpados caídos.
- La mandíbula inferior es pequeña y tiende a desvanecerse.
- Los dedos de las manos y los pies son más cortos.
“Con el avance de la medicina, contamos con diferentes herramientas que nos permiten realizar un diagnóstico con mayor facilidad, por lo que es posible identificar esta condición antes del nacimiento a través de un análisis cromosómico, un examen de nivel hormonal en la sangre, o bien, un cariotipado”, explica el doctor Gis.
A pesar de que no existe una cura para esta patología, los pacientes diagnosticados con Síndrome de Turner pueden acceder a diversos tratamientos para mejorar la estatura baja, y por otra parte, estimular el desarrollo sexual mediante la terapia de estrógeno. Así mismo, aunque la mayoría de las mujeres con Síndrome de Turner son infértiles, existen técnicas de reproducción asistida que pueden ayudar a conseguir el embarazo.
